Marfans syndrom påverkar olika människor på olika sätt. Vissa människor har bara lindriga symtom, medan andra drabbas hårdare. I de flesta fall, symptomen framsteg som person åldrar. Kroppens system oftast drabbas av Marfans syndrom är:
Skelett – Personer med Marfans syndrom är vanligtvis mycket lång, Smal, och lös-ledad. Eftersom Marfans syndrom påverkar de långa benen i skelettet, en persons armar, ben, fingrar, och tår kan vara oproportionerligt lång i förhållande till resten av kroppen. En person med Marfans syndrom har ofta en lång, smalt ansikte, och gommen kan välvt, vilket tänderna vara trångt. Andra skelettbesvär inkluderar en bröstben (bröstben) som antingen skjuter eller indragen, krökning av ryggraden (skolios), och platta fötter.
Ögon – Mer än hälften av alla personer med Marfans syndrom erfarenhet förskjutning av en eller båda linser i ögat. Linsen kan vara något högre eller lägre än normalt, och kan skiftas ut på ena sidan. Störningen kan vara minimal, eller det kan vara uttalad och uppenbar. En allvarlig komplikation som kan uppträda med denna sjukdom är näthinneavlossning. Många människor med Marfans syndrom är också närsynt (närsynt), och vissa kan utveckla tidiga glaukom (högt tryck i ögat) eller grå starr (ögats lins förlorar sin tydlighet).
Hjärta och blodkärl (kardiovaskulära systemet) – De flesta människor med Marfans syndrom har problem med hjärta och blodkärl. På grund av felaktig bindväv, väggen i aorta (den stora artären som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen) kan försvagas och stretch, en process som kallas aorta dilatation.
Aorta dilatation ökar risken att aorta kommer att riva (aortadissektion) eller bristning, orsakar allvarliga hjärtproblem eller ibland plötslig död. Ibland, defekter i hjärtklaffar kan också orsaka problem. I vissa fall, vissa ventiler kan läcka, skapa en “blåsljud,” som en läkare kan höra med stetoskop. Små läckor får inte leda till några symtom, men större kan orsaka andnöd, trötthet, och hjärtklappning (en mycket snabb eller oregelbunden hjärtrytm).
Centrala och perifera systemet – Hjärnan och ryggmärgen omges av vätska innesluten av ett membran som kallas dura, vilken är sammansatt av bindväv. Som någon med Marfans syndrom blir äldre, dura försvagar ofta och sträcker, sedan börjar tynga kotorna i nedre ryggen och bära bort benet som omger ryggmärgen. Detta kallas dural ectasia. Dessa förändringar kan orsaka endast lindriga besvär; eller de kan leda till utstrålade smärta i buken; eller smärta, domningar, eller svaghet i benen.
Hud – Många människor med Marfans syndrom utvecklar bristningar på huden, även utan viktförändring. Dessa bristningar kan uppstå i alla åldrar och utgör ingen hälsorisk. Emellertid, personer med Marfans syndrom löper också ökad risk för att utveckla en buken eller ljumskbråck, i vilken en utbuktning utvecklas som innehåller en del av tarmen.
Lungor – Även bindväv problem gör de små luftblåsor i lungorna mindre elastisk, personer med Marfans syndrom allmänhet inte upplever märkbara problem med sina lungor. Om, emellertid, dessa små luftblåsor blir sträckt eller svullen, risken för lungkollaps kan öka. Sällan, personer med Marfans syndrom kan ha sömnrelaterade andningsstörningar såsom snarkning, eller sömnapné (som kännetecknas av korta perioder då andningen stannar).