Aké sú možnosti liečby pre Usher syndróm?


Aktuálne, nie je tam žiadny liek na Usher syndróm. Najlepšie liečba zahŕňa včasnú identifikáciu tak, aby vzdelávacie programy môžu začať čo najskôr. Presná povaha týchto programov bude závisieť od závažnosti konania a strata zraku, rovnako ako vek a schopnosti osoby. Typicky, Liečba bude zahŕňať sluchadel, Pomocné posluchová zariadenia, kochleárne implantáty, alebo iné spôsoby komunikácie, ako sú americké posunkovej reči; orientácie a mobility vzdelávanie; a komunikačné služby a nezávislé bývanie školenia, ktoré môže zahŕňať Braillovo písmo inštrukcie, low-vision služby, alebo sluchový tréning.

Niektorí sa domnievajú, že oftalmológ vysoké dávky vitamínu A palmitát môže spomaliť, ale nie zastaviť, priebeh retinitis pigmentosa. Táto viera vychádza z výsledkov dlhodobej klinickej štúdii podporovanej Národnej očné inštitút a nadácie pre boj Slepota. Na základe týchto zistení, Vedci odporúčajú, že väčšina dospelých pacientov s bežných foriem RP sa denný doplnok pre 15,000 IU (medzinárodných jednotiek) vitamínu A v palmitát forme pod dohľadom svojho očného špecialistu.

(Pretože ľudia s typom 1 Usher syndróm nezúčastnil v štúdiu, vysoké dávky vitamínu A sa neodporúča u týchto pacientov.) Ľudia, ktorí uvažujú o vitamínu by mala prerokovať túto možnosť liečby so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti pred začatím. Ďalšie pokyny týkajúce sa tejto možnosti liečby patrí:

Nenahrádzajú vitamín A palmitát s beta-karoténom doplnok.

Neužívajte vitamín A dopĺňa väčšie, ako je odporúčaná dávka 15,000 IU alebo upraviť svoj jedálniček, aby výber potravín s vysokým obsahom vitamínu A.

Ženy, ktoré uvažujú o tehotenstve, by mali prestať užívať vysoké dávky doplnok vitamínu A tri mesiace pred snažia otehotnieť kvôli zvýšenému riziku vrodených vád.

Ženy, ktoré sú tehotné by mala prestať užívať vysoké dávky doplnok vitamínu kvôli zvýšenému riziku vrodených vád.

Navyše, podľa rovnakej štúdie, ľudia s RP by sa mali vyhnúť použitie doplnkov s viac ako 400 IU vitamínu E za deň.

Výskum pre Usher syndróm

Vedci sa v súčasnej dobe snažia identifikovať všetky gény, ktoré spôsobujú Usher syndróm a určiť funkciu týchto génov. Tento výskum povedie k zlepšeniu genetického poradenstva a včasnú diagnózu, a môže nakoniec sa rozšírili možnosti liečby.

Vedci sú tiež vyvíja myších modelov, ktoré majú rovnaké vlastnosti ako ľudské typy Usher syndróm. Myši modely uľahčí určiť funkciu génov zapojených do Usher syndróm. Ostatné oblasti štúdia zahŕňajú včasné identifikáciu detí s Usher syndróm, liečebnej stratégie, ako je používanie kochleárního implantátu pre stratu sluchu, a intervenčné stratégie pomoci spomaliť alebo zastaviť progresiu RP.