Aké sú príčiny syndrómu Usher?


Usher syndróm je dedičná, čo znamená, že sa odovzdáva z rodičov na ich deti cez génov. Gény sú umiestnené v takmer každej bunke tela. Gény obsahujú inštrukcie, ktoré vysvetliť, bunky, čo robiť. Každý človek zdedí dve kópie každého génu, jeden z každého z rodičov. Niekedy gény sú zmenené, alebo mutovaného. Mutované gény môžu spôsobiť bunky konať inak, než sa očakávalo.

Usher syndróm je autozomálne recesívna. Termín autozomálne znamená, že mutovaný gén nie je umiestnený na jednom z chromozómov, ktoré určujú osoby pohlavia; Inými slovami, muži aj ženy môžu mať poruchu a môže odovzdať ho spolu s dieťaťom. Slovo recesívna znamená, že, mať Usher syndróm, osoba musí dostať mutovaný tvar génu Usher syndróm od každého z rodičov.

Ak dieťa má mutáciu v jednom géne Usher syndróm, ale druhý gén je normálne, on alebo ona sa predpokladá mať normálne videnie a sluchu. Ľudia s mutáciou v géne, ktorý môže spôsobiť autozomálne recesívna porucha sa nazýva nosiče, pretože “niesť” gén s mutáciou, ale nevykazujú žiadne príznaky ochorenia. Ak sú obaja rodičia nositeľmi mutovaného génu pre Usher syndróm, budú mať jeden v-štyri šancu mať dieťa s Usher syndróm s každým narodením.

Zvyčajne, rodičia, ktorí majú normálny sluch, zrak neviem, či sú nositeľmi génu s Usher syndróm mutácie. Aktuálne, nie je možné určiť, či osoba, ktorá nemá v rodinnej anamnéze Usher syndróm je dopravca. Vedci z Národného inštitútu pre hluchote a iných nepořádkách komunikácie dúfajú, že sa to zmeniť, však, ako sa dozvedieť viac o génov zodpovedných za Usher syndróm.

Genetické poruchy môžu byť spôsobené zmenou(-y) v géne. Každý jednotlivec má dve kópie rovnakého génu. Genetické poruchy sú dedičné rôznymi spôsobmi. Usher syndróm je recesívna porucha.

Recesívnych prostriedky:

osoba musí zdediť zmenu v rovnakom génu od každého rodiča, aby mal poruchu
osoba s jedným zmeneného génu nemá poruchu, ale môže prejsť buď zmenené alebo nezmenenú gén na jeho alebo jej dieťa

Jedinec s Usher syndróm zvyčajne:

zdedil zmenu rovnakého génu od každého z rodičov

Fyzická osoba, ktorá má jednu zmenenou Usher syndróm gén sa nazýva dopravcu. Keď sa dvaja dopravcovia rovnakého génu Usher syndróm mať spolu dieťa, s každým narodenia je:

1-v-4 šanca mať dieťa s Usher syndróm
2-v-4 šanca mať dieťa, ktoré je dopravca
1-v-4 šanca mať dieťa, ktoré ani má Usher syndróm ani dopravcu

Čo je Usher syndróm?

Usher syndróm je najčastejšie ochorenie, ktoré postihuje ako sluch, zrak. Syndróm je ochorenie alebo ochorenia, ktoré má viac ako jednu funkciu alebo príznak. Medzi hlavné príznaky Usher syndróm sú nedoslýchavosti a očné poruchou zvanou retinitis pigmentosa, alebo RP. RP spôsobuje nočné slepotu a stratu periférneho videnia (strana videnie) postupným degenerácia sietnice. Sietnica je citlivý na svetlo tkaniva v zadnej časti oka a má zásadný význam pre videnie. Ako RP postupuje, zorné pole sa zužuje – podmienka známa ako “tunelové videnie” – kým nie len centrálne videnie (schopnosť vidieť rovno) pozostatky. Mnoho ľudí sa Usher syndróm tiež vážne problémy s rovnováhou.

Existujú tri klinické typy Usher syndróm:

typ 1,
typ 2, a
typ 3.

V Spojených štátoch, Typy 1 a 2 sú najbežnejšie typy. Dohromady, že tvoria približne 90 na 95 percent všetkých prípadov detí, ktoré majú Usher syndróm.

Kto je ovplyvnená Usher syndróm?

Približne 3 to 6 percent všetkých detí, ktorí sú nepočujúci anaalšie 3 to 6 percent detí, ktoré sú ťažko-of-vypočutie majú Usher syndróm. Vo vyspelých krajinách, ako sú Spojené štáty, o štyri deti v každej 100,000 Narodenie majú Usher syndróm.