Desi cauza acestor anomalii vasculare ale sistemului nervos central nu este încă bine înțeleasă, oamenii de stiinta cred ca au cele mai multe ori rezulta din greseli care apar in timpul dezvoltarii embrionare sau fetale. Aceste greseli pot fi legate de mutatii genetice, în unele cazuri,. Câteva tipuri de malformatii vasculare sunt cunoscute a fi ereditare și, astfel, sunt cunoscute de a avea o baza genetica. Unele dovezi sugerează, de asemenea, că cel puțin unele dintre aceste leziuni sunt achiziționate mai tarziu in viata, ca urmare a prejudiciului sistemului nervos central.

In timpul dezvoltarii fetale, noi vase de sange formeaza continuu și apoi dispar în funcție de evoluția corpului uman și crește. Aceste modificări în harta corpului vascular continua și după naștere și sunt controlate de factori angiogen, substanțe chimice produse de organism, care stimulează formarea de noi vas de sange si cresterea. Cercetatorii au identificat recent schimbări în structurile chimice ale diferiților factori angiogen la unele persoane care au AVMS sau alte anomalii vasculare ale sistemului nervos central. Totuşi, nu este încă clar modul în care aceste modificări chimice provoca de fapt, schimbari in structura vas de sange.

Prin studierea modelelor de apariție familiala, Cercetatorii au stabilit că un tip de malformație cavernoase care implică formarea de leziuni multiple este cauzata de o mutatie genetica in cromozom 7. Aceasta mutatie genetica apare în multe grupuri etnice, dar este deosebit de frecventă intr-o populatie mare de americani hispanici care locuiesc în sud-vest; aceste persoane au un strămoș comun în care au avut loc schimbari genetice.
Unele alte tipuri de defecte vasculare ale sistemului nervos central sunt parte din sindroame medicale mai mari cunoscute a fi ereditare. Acestea includ telangiectasia ereditară hemoragică (de asemenea, cunoscut sub numele de Osler-Weber-Rendu boala), Sturge-Weber sindrom, Klippel-Trenaunay sindrom, Parkes-Weber sindrom, și Wyburn-Mason sindrom.

Cum sunt malformații arterio-venoase si alte leziuni vasculare detectate?
Arterio-venoase Malformație: AVMS

Medicii folosesc acum o serie de tehnologii de imagistica tradiționale și noi pentru a descoperi prezența AVMS. Angiografie oferă imagini mai precise ale structurii vas de sange in AVMS. Tehnica presupune injectarea unei specială solubil in apa vopsea, numit un agent de contrast, într-o arteră. Colorant evidențiază structura vaselor de sânge, astfel încât să poată fi înregistrate pe conventionale X-raze. Deși angiografia poate înregistra detaliile fine ale leziunilor vasculare, procedura este oarecum invaziva si implica un mic risc de a provoca un accident vascular cerebral.
De siguranta, totuşi, a fost recent îmbunătățită prin dezvoltarea unor tehnici mai precise pentru livrarea colorant pentru site-ul unui AVM. Superselective angiografia implica inserarea unui subțire, tub flexibil numit cateter intr-o artera; un medic ghidează vârful cateterului la site-ul leziunii și apoi eliberează o cantitate mică de agent de contrast direct în leziune.

Două dintre cele mai frecvent utilizate tehnologii imagistice neinvazive utilizate pentru a detecta AVMS sunt calculate tomografie axiala (CT) si imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) scanează. CT scaneaza utilizarea de raze X pentru a crea o serie de imagini transversale ale capului, creier, sau măduva spinării și sunt deosebit de utile în descoperirea prezența de hemoragie. RMN imagistica, totuşi, oferă informații superioară de diagnosticare prin utilizarea câmpurilor magnetice pentru a detecta schimbari subtile in tesuturile neurologice. O aplicație recent dezvoltat de IRM tehnologie angiografia prin rezonanță magnetică(MRA)-poate înregistra modelul și viteza fluxului de sange prin leziuni vasculare, precum și fluxul de lichid cefalorahidian din creier si maduva spinarii. CT, RMN, și MRA poate oferi reprezentări tridimensionale ale AVMS prin luarea de imagini din unghiuri multiple.