Ce este testele presimptomatice?


Boala Huntington (HD)

Testele presimptomatice este utilizat pentru persoanele care au un istoric familial de HD, dar nu au simptome s-au. În cazul în care unul dintre părinți a avut HD, Șanse de persoana ar fi 50-50. În trecut, nici un test de laborator ar putea identifica în mod pozitiv de oameni care transportă genei HD–sau cele predestinat pentru a dezvolta HD–înainte de debutul simptomelor. Această situație sa schimbat în 1983, cand o echipa de oameni de stiinta sustinut de NINDS situate primul marker genetic pentru HD–prim pas în dezvoltarea unui test de laborator pentru boala.

Un marker este o bucată de ADN care se află în apropierea unei gene și este, de obicei moștenit cu ea. Descoperirea a marcatorul primul HD permis oamenilor de știință să localizeze gena HD pe cromozomul 4. Descoperirea marcator a condus rapid la dezvoltarea unui test de presimptomatice pentru unele persoane, dar această încercare cerută de sange sau mostre de tesut de la membrii familiei, atât afectate si neafectate, în scopul de a identifica markeri unic pentru familia special. Din acest motiv, persoane fizice adoptate, orfani, și oameni care au avut cativa membri ai familiei de trai nu au reușit să folosească testul.

Descoperirea genei HD a dus la o mai puțin costisitoare, științific simplu, și de testare mult mai precis presimptomatice care se aplică la majoritatea de la persoane cu risc. Nou test foloseste o lungime CAG repetate pentru a detecta prezența mutației HD în sânge. Acest lucru este discutat în continuare în secțiunea următoare.

Există mai mulți factori care complică care reflectă complexitatea de diagnosticare HD. Într-un număr mic de persoane cu HD–1 la 3 la sută–nici un istoric familial de HD poate fi găsit. Unele persoane nu pot fi conștienți de moștenirea lor genetică, sau un membru al familiei poate ascunde o tulburare genetică de la teama de stigmatizare socială. O mamă nu poate să doriți să vă faceți griji pentru copii, le sperie, sau le descuraja sa se casatoreasca.

În alte cazuri,, un membru al familiei poate muri de o altă cauză înainte de el sau ea începe să arate semne de HD. Uneori, cauza de deces pentru o relativă nu poate fi cunoscut, sau familie nu este conștient de moartea unei rude. Copii adoptați poate nu știți patrimoniul lor genetic, sau simptome timpurii într-un individ poate fi prea usoara pentru a atrage atenția.

Cum este testul efectuat presimptomatici?

O persoană care dorește să fie testate trebuie să contacteze cel mai apropiat centru de testare. Procesul de testare ar trebui să includă mai multe componente. Cele mai multe programe de testare include o examinare neurologică, pretest consiliere, și urmărirea. Scopul examenului neurologic este de a determina dacă este sau nu persoana care solicită testarea se prezintă simptome clinice de HD.

Este important să ne amintim că, dacă o persoană este afișat chiar și simptome ușoare de HD, el sau ea riscă să fie diagnosticat cu boala în timpul examinării neurologice, chiar înainte de testare genetică. În timpul pretest consiliere, individul va învăța despre HD, și despre nivelul lui sau ei de risc, despre procedura de testare. Persoana va fi spus despre limitele de încercare de, acuratețea testului, și rezultatele posibile. El sau ea poate apoi se cântărește riscurile și beneficiile de testare și poate decide chiar în acel moment împotriva desfășoară teste suplimentare.

În cazul în care o persoană decide să fie testate, o echipa de specialisti cu înaltă pregătire vor fi implicate, care pot include neurologi, consilieri genetice, lucrătorilor sociali, psihiatri, și psihologi. Aceasta echipa de profesionisti ajuta persoana la risc a decide dacă testarea este un lucru bun și pregătește cu grijă persoana pentru un negativ, pozitiv, sau neconcludent rezultatul testului.

Persoanele fizice care decid să continue procesul de testare ar trebui să fie însoțite de sesiuni de consiliere de către un soț, unui prieten, sau o rudă, care nu este la risc. Alte membrii familiei interesate pot participa la sesiunile de consiliere în cazul persoanei testate astfel încât dorințele.

Testarea genetica in sine presupune donarea unui mic eșantion de sânge, care este proiectat în laboratorul de prezența sau absența mutației HD. Testarea poate solicita o mostră de ADN de la o rudă afectată strâns legată, de preferință un părinte, în scopul de a confirma diagnosticul de HD în familie. Acest lucru este important mai ales în cazul în istoria familiei pentru HD este neclar sau neobișnuit într-un fel.

Rezultatele testului ar trebui să se acorde numai în persoană și numai pentru a persoanei testate. Rezultatele testelor sunt confidențiale. Indiferent de rezultatele testelor, follow up este recomandată.