Jakie są objawy Charcot-Marie-Tooth-choroby (CMT)?


Neuropatia CMT wpływa zarówno silnik i nerwy czuciowe. Typową cechą obejmuje słabość stóp i dolnych mięśni nóg, co może prowadzić do spadku stóp i wysokiej schodkowej chód z częstymi potknięciem lub upadkiem. Foot deformacje, takie jak wysokie łuki i hammertoes (stan, w którym środkowy wspólnych o zakrętach palców w górę) są również ze względu na charakterystyczne słabości małych mięśni nóg. Ponadto, kończyn dolnych może podjąć “odwrócona butelka szampana” wygląd z powodu utraty masy mięśniowej. Później w choroby, osłabienie i zanik mięśni może wystąpić w rękach, powoduje trudności z umiejętności motorycznych.

Początek objawów jest najczęściej w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, Jednak prezentacja może być opóźnione do połowy wieku dorosłym. Nasilenie objawów jest dość zróżnicowane u różnych pacjentów, a nawet między członkami rodziny z chorobą. Progresja objawów jest stopniowe. Ból może się wahać od łagodnego do ciężkiego, a niektórzy pacjenci mogą wymagać polegać na stopy lub nogi szelki lub innych urządzeń ortopedycznych utrzymanie mobilności. Mimo, że w rzadkich przypadkach pacjenci mogą mieć osłabienie mięśni oddechowych, CMT nie jest uważane za śmiertelne choroby i ludzie z większości form CMT mają normalną długość życia.

Co to jest Charcot-Marie-Tooth-disease?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) Jest to jeden z najbardziej powszechnych chorób dziedzicznych neurologicznych, u około 1 w 2,500 osób w Stanach Zjednoczonych. Choroba jest nazwany trzech lekarzy po raz pierwszy zidentyfikowany w to 1886 – Jean-Martin Charcot i Marie Pierre w Paryżu, Francja, i Howard Henry Tooth w Cambridge, AngliaCMTMT, znany również jako silnika i dziedzicznego neuropatii czuciowej (HMSN) lub strzałkowego zaniku mięśni, obejmuje grupę chorób, które wpływają na nerwy obwodowe. Nerwów obwodowych leżą poza mózgu i rdzenia kręgowego i dostarczamy mięśni i narządów zmysłów w kończynach. Choroby, które wpływają na nerwy obwodowe neuropatie obwodowe są nazywane.