Co to jest zespół Downa?


Zespół Downa (zwany także Trisomia 21) jest chorobą genetyczną, która występuje u około 1 z 800 żywych urodzeń. Jest główną przyczyną zaburzeń poznawczych. Zespół Downa jest związane z łagodną do umiarkowanej trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwoju, charakterystyczne rysy twarzy, i niskie napięcie mięśniowe we wczesnym dzieciństwie. Wiele osób z zespołem Downa mają również wady serca, białaczka, wczesnym początku choroby Alzheimera, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, i innych problemów zdrowotnych. Objawy zespołu dół zakresu od łagodnych do ciężkich.

Dalsze trwanie życia dla osób z zespołem Downa znacznie wzrosła w ciągu ostatnich kilku dekad, jak opieka medyczna i włączenie społeczne poprawiły. Osób z zespołem Downa w dobrym zdrowiu będą żyć średnio do wieku 55 lub poza.

Zespół Downa pochodzi od doktora Langdon Down, którzy w 1866 pierwszy opisał zespół jako zaburzenie. Choć Doktor dół wykonany kilka ważnych uwag na temat zespołu Downa, on nie prawidłowo zidentyfikować co powoduje zaburzenie. Dopiero 1959 że naukowcy odkryli genetyczne zespołu Downa.

Jakie są podstawy chromosomów zespołu Downa?

Geny na dodatkową kopię chromosomu 21 są odpowiedzialni za wszystkie cechy związane z zespołem Downa. Normalnie, każda ludzka komórka zawiera 23 par różnych chromosomach. Każdy chromosom niesie geny, , które są potrzebne do prawidłowego rozwoju i utrzymania organizmie. W chwili poczęcia, osoba dziedziczy 23 chromosomy od matki (przez komórki jajowej) i 23 chromosomy od ojca (przez plemnika).

Jednak, czasami osoba dziedziczy dodatkowy chromosom od jednego z rodziców,. W zespole Downa, indywidualny najczęściej dziedziczy dwie kopie chromosomu 21 od matki i jeden chromosom 21 od ojca w sumie trzech chromosomów 21. Ponieważ zespół Downa jest spowodowane dziedziczenia trzech chromosomów 21, choroba zwana jest również trisomia 21. O 95% osób z zespołem Downa odziedziczyć cały dodatkowy chromosom 21.

W przybliżeniu 3% do 4% osób z zespołem Downa nie dziedziczą cały dodatkowy chromosom 21, ale tylko niektóre dodatkowy chromosom 21 geny, , które są dołączone do innego chromosomu (zazwyczaj chromosom 14). To się nazywa przeniesienie. Większość czasu, translokacje są zdarzenia losowe podczas poczęcia. W niektórych przypadkach jednak, rodzic jest nosicielem zrównoważonej translokacji: Rodzic ma dokładnie dwa kopie chromosomu 21, , ale niektóre z genów są rozprowadzane do innego chromosomu. Jeśli dziecko dziedziczy chromosom z dodatkowych genów z chromosomu 21, wtedy dziecko będzie miało zespół Downa (dwa chromosomy 21 Plus dodatkowy chromosom 21 Geny związane z innego chromosomu).

O 2% do 4% osób z zespołem Downa dziedziczyć dodatkowe geny z chromosomu 21, , ale nie we wszystkich komórkach organizmu. Jest to znane jako zespół Downa mozaiki. Osoby te mogą, na przykład, odziedziczyli dodatkowe geny z chromosomu 21 w komórkach mięśniowych, , ale nie w innych typów komórek.

Ponieważ procent komórek z dodatkowych genów chromosomu 21 waha się u osób z zespołem Downa mozaika, często nie mają wszystkie typowe cechy fizyczne i nie mogą być poważnie osłabiona intelektualnie osób z pełnym trisomii 21. Czasami, mozaika zespołem Downa jest tak łagodny, że będzie to niezauważone. Z drugiej strony, mozaika zespół Downa może być błędnie trisomii 21, Jeśli nie badania genetyczne dokonano.

Dokładnie tak, jak te dodatkowe geny chromosomu 21 prowadzić do zespołu Downa nie jest jeszcze jasne,. Naukowcy uważają, że zwiększona obecność określonych genów zmienia interakcję między tymi i innymi genami. Niektóre geny bardziej aktywne i mniej aktywne niż inne normalne, co prowadzi do zmian w rozwoju i utrzymania ciała. Dlaczego niektórzy ludzie są bardziej poważnie narażony niż inni może mieć związek z tym, jak wiele i jakie konkretne dodatkowe geny dziedziczone.