Co to jest porfiria?


Porfiria to termin odnosi się do grupy zaburzeń — Porfirie — które mają wpływ na system nerwowy lub skórę, lub obu. Każdy typ porfirię wynika z niedoborem jednej enzymów niezbędnych do substancji w organizmie nazywanego hem. Enzymy są białka, które pomagają się reakcji chemicznych w ciele. Dokonywanie hem obejmuje serię ośmiu różnych enzymów, działając z kolei.

Hem jest czerwony barwnik składzie żelazo związane z chemicznej nazwie protoporfiryna. Hem jest ważne funkcje w organizmie. Największe ilości hemu jest we krwi i szpiku kostnego w postaci hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Hemoglobina krwi daje czerwony kolor i przenosi tlen z płuc do wszystkich części ciała. W wątrobie, Hem jest składnikiem wielu białek funkcji, w tym podział hormonów, leki, i inne substancje chemiczne i generowanie wysokiej energii, które utrzymują związki komórki wątroby żyje i funkcjonuje normalnie.

Organizm hem głównie w szpiku kostnym i wątrobie. Proces wytwarzania hemu nazywa biosyntezy hemu. Każdy etap procesu jest kontrolowana przez ośmiu enzymów. Jeśli jedna z tych enzymów jest niewystarczające, Proces jest zakłócone. W rezultacie, porfiryn lub ich prekursorów — Chemikalia utworzone we wcześniejszych etapach procesu — mogą gromadzić się w tkankach i spowodować chorobę.

Porfiria jest grupa zaburzeń — Porfirie — które mają wpływ na system nerwowy lub skórę, lub obu.

Każdy rodzaj wyników porfiria z niedoborem jednej enzymów niezbędnych do hem.

Większość zaburzeń porfirii są dziedziczone, ale porfiria skórna późna jest zwykle nabyte zaburzenie.

Skórne rodzaje porfirii wpływa na skórę, powodując objawy takie jak pęcherze, swędzenie, i obrzęk.

Ostre rodzaje porfirii wpływa na układ nerwowy, powodując objawy takie jak ból brzucha, wymioty, drętwienie, i zaburzeń psychicznych.

Każdy typ porfirię traktuje inaczej.

Jakie są rodzaje porfirii?

Poniższa tabela każdy typ porfirii i niedobór enzymu odpowiedzialnego za zaburzenia. Porfirii są często klasyfikowane jako ostre lub skórę. Ostre rodzaje porfirii wpływa na układ nerwowy, natomiast skórne rodzaje głównie wpływają na skórę. Dwie formy porfirii — dziedziczna coproporphyria i pstrokacić porfiria — może być ostry lub skóry, lub obu.

Rodzaje porfirii

Typ porfirii ————- Niedobór enzymu

Ostre porfirii

ALAD porfiria ————-delta-aminolewulinowy dehydratazy kwas
ostra porfiria przerywana ————- deaminazy porfobilinogenu
dziedziczna coproporphyria ————- oksydaza coproporphyrinogen
pstrokacić porfirię ————-oksydaza protoporfirynogen

Skórne porfirii

wrodzona porfiria erytropoetyczna ————- uroporphyrinogen III cosynthase
porfiria skórna późna ————-dekarboksylazy uroporphyrinogen (~ 50% niedobór)
hepatoerythropoietic porfiria ————-dekarboksylazy uroporphyrinogen (~ 90% niedobór)
dziedziczna coproporphyria ————- oksydaza coproporphyrinogen
pstrokacić porfirię ————- oksydaza protoporfirynogen
erytropoetyczna protoporfiria ————- ferrochelatase

Najczęstszym typem porfirii ogólnie jest porfiria skórna późna. W Stanach Zjednoczonych, ostra porfiria przerywana jest najczęstszą ostrą porfirią.