Jakie są objawy zespołu Marfana?


Zespół Marfana oddziałuje na różnych ludzi w różny sposób. Niektórzy ludzie mają jedynie łagodne objawy, podczas gdy inne są bardziej poważnie narażony. W większości przypadków, Postęp objawy jak osoba wieku. Systemy ciała najczęściej dotknięte zespołem Marfana są:

Szkielet – Osoby z zespołem Marfana są zazwyczaj bardzo wysoki, smukły, i luźne stykowo. Ponieważ Zespół Marfana wpływa na długie kości szkieletu, Ramiona danej osoby, nogi, palce, i palce mogą nieproporcjonalnie długie w stosunku do pozostałej części organizmu. Osoba z zespołem Marfana często długo, wąska twarz, i podniebienia może być wygięta, powoduje, że zęby są zatłoczone. Inne problemy to szkielet mostka (mostkiem) który jest albo wystające lub wklęsłe, skrzywienie kręgosłupa (skolioza), i płaskostopie.

Oczy – Więcej niż połowa wszystkich osób z zespołem Marfana dyslokacji doświadczenie jednego lub obu soczewek oka. Soczewka może być nieco wyższe lub niższe niż normalnie, i może być przesunięty w bok. Zwichnięcia mogą być minimalne, lub może być widoczne i oczywiste. Jedno poważne powikłanie, które mogą wystąpić z tym zaburzeniem jest odwarstwienie siatkówki. Wiele osób z zespołem Marfana są też krótkowidzem (krótkowzroczny), a niektóre mogą rozwijać wczesną jaskrą (podwyższone ciśnienie wewnątrz oka) lub zaćmy (soczewka oka traci swoją jasność).

Serca i naczyń krwionośnych (układu sercowo-naczyniowego) – Większość osób z zespołem Marfana mają problemy związane z serca i naczyń krwionośnych. Z powodu wadliwej tkanki łącznej, ściany aorty (dużych tętnic, które prowadzi krew z serca do reszty ciała) może być osłabiony i rozciąganie, Proces zwany poszerzenia aorty.

Poszerzenie aorty zwiększa ryzyko, że aorta Will Tear (rozwarstwienie aorty) lub pęknięcia, powodując poważne choroby serca lub nagła śmierć, czasami. Czasami, wady zastawki serca może również powodować problemy. W niektórych przypadkach, niektóre zawory mogą wyciekać, tworzenia “szmery w sercu,” którego lekarz może usłyszeć z stetoskop. Małe nieszczelności nie może prowadzić do objawów, ale większe z nich mogą powodować zadyszkę, zmęczenie, i kołatanie serca (bardzo szybkie lub nieregularne bicie serca).

Układ nerwowy – Mózgu i rdzenia kręgowego w otoczeniu płynu zawartego błoną nazwie Dura, które składa się z tkanki łącznej. Jak ktoś z zespołem Marfana wiekiem, dura często osłabia i rozciąga, następnie zaczyna ważyć od kręgów w dolnej części kręgosłupa i zetrzeć kości otaczającej rdzeń kręgowy. To się nazywa dural ectasia. Zmiany te mogą spowodować jedynie łagodny dyskomfort; i mogą prowadzić do promieniowania ból brzucha; lub bólu, drętwienie, lub osłabienie w nogach.

Skóra – Wiele osób z zespołem Marfana rozwój rozstępów na skórze, nawet bez zmiany masy. Te rozstępy mogą pojawić się w każdym wieku i nie stanowią zagrożenia dla zdrowia. Jednak, osób z zespołem Marfana są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju brzusznej lub przepukliny pachwinowej, , w którym rozwija się, który zawiera wypukłości części jelit.

Płuca – Chociaż problemy szkieletowe tkanki zrobić maleńkie pęcherzyki powietrza w płucach mniej elastyczna, osób z zespołem Marfana zazwyczaj nie występują widoczne problemy z ich płuc. Jeśli, jednak, te małe pęcherzyków się rozciągnięty lub spuchnięte, Ryzyko upadku płuc może zwiększyć. Rzadko, osób z zespołem Marfana może spać związanych zaburzenia oddychania, takie jak chrapanie, lub bezdech senny (który charakteryzuje się krótkich okresach zatrzymania oddechu).