Co to jest choroba genetyczna?


Choroba genetyczna jest każda choroba, która jest spowodowana przez zaburzenia w genomie osobnika. Nieprawidłowość może wynosić od minuscule do głównych — z dyskretnym mutacji w jednej bazy w DNA pojedynczego genu do zaburzeń chromosomalnych brutto obejmującej dodanie lub odjęcie całego chromosomu lub zestawu chromosomów. Niektóre choroby genetyczne są dziedziczone od rodziców, a inne choroby genetyczne są spowodowane lub zmiany uzyskanych mutacji w genie istniejącym wcześniej lub grupy genów. Mutacje występują losowe lub z powodu jakiegoś narażenia środowiska.

Jakie są różne typy dziedziczenia?

Istnieje wiele różnych rodzajów dziedziczenia genetycznej, w tym czterech następujących trybach:

Pojedyncze dziedziczenie genów

Pojedyncze dziedziczenie genów, zwany także dziedziczenie Mendla lub monogenetic. Ten rodzaj dziedziczenia jest spowodowane zmianami lub mutacje, które występują w tej sekwencji DNA genu jednego. Nie więcej niż 6,000 znane jednogenowych Zaburzenia, które występują u około 1 z każdego 200 Urodzeni. Zaburzenia te są znane jako zaburzenia monogenetic (Zaburzenia jednym wieku).

Niektóre przykłady zaburzeń monogenetic obejmować:

mukowiscydoza,
anemia sierpowata,
Zespół Marfana,
Choroby Huntingtona, i
hemochromatoza.

Jednogenowych zaburzenia są dziedziczone w rozpoznawalnych wzorów: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, i X-związane.

Wieloczynnikowa dziedziczenia

Wieloczynnikowa dziedziczenia, zwany także złożone lub wielogenowe dziedziczenie. Zaburzenia dziedziczenia wieloczynnikową spowodowany przez kombinację czynników środowiskowych i mutacje genów wielu. Na przykład, różne geny, które mają wpływ na podatność na raka piersi stwierdzono na chromosomach 6, 11, 13, 14, 15, 17, i 22. Niektóre wspólne choroby przewlekłe są wieloczynnikowe Zaburzenia.

Przykłady wieloczynnikową dziedziczenia obejmować:

choroba serca,
wysokie ciśnienie krwi,
Choroba Alzheimera,
artretyzm,
cukrzyca,
rak, i
otyłość.

Wieloczynnikowa dziedziczenia również wiąże się z dziedzicznych cech, takich jak wzory odcisków palców, wysokość, kolor oczu, i kolor skóry.

Nieprawidłowości chromosomowe

Chromosomy, różnych struktur złożonych z DNA i białka, znajdują się w jądrze komórki każdego. Ponieważ chromosomy są nośnikami materiału genetycznego, zaburzenia w chromosomie lub struktury może spowodować choroby. Nieprawidłowości w chromosomach występują zwykle ze względu na problem z podziałem komórek.

Na przykład, Zespół Downa lub trisomia 21 jest częstym zaburzeniem, które występuje, gdy osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Istnieje wiele innych nieprawidłowości chromosomowych w tym:

Zespół Turnera (45,X),

Zespół Klinefeltera (47, XXY), i

cri du chat syndrome, lub “płakać z kotem” zespół (46, XX lub XY, 5P).

Choroby mogą występować w przypadku, w którym przemieszczenie chromosomów dwóch części wymienia chromosomów.

Dziedziczenie mitochondrialne

Ten rodzaj wady genetycznej jest spowodowana mutacjami w DNA mitochondriów nonchromosomal. Mitochondria są okrągłe lub małe jak organelle pręta, które są zaangażowane w oddychania komórkowego i znajduje się w cytoplazmie komórki roślin i zwierząt. Każde mitochondrium może zawierać 5 do 10 okrągłe kawałki DNA. Od komórek jajowych, ale nie spermy komórki zachować ich mitochondria podczas zapłodnienia, mitochondrialnego DNA jest zawsze dziedziczona z żeńskiego rodzica.

Przykłady obejmują choroby mitochondrialnej:

dziedziczna choroba oczu zwana jest zanik nerwu Leber;

rodzaj padaczki, nazywany MERRF co oznacza mioklonie padaczki o poszarpanych czerwonych włókien; i

formą demencji nazywa Melas dla encefalopatii mitochondrialnej, kwasica mleczanowa i udar-podobne epizody.

Czym jest ludzki genom?

Genom ludzki jest cały “skarbcem ludzkiego dziedzictwa.” Sekwencja ludzkiego genomu otrzymanego przez ludzki genom, zakończony w kwietniu 2003, stanowi pierwsze całościowe spojrzenie naszego genetycznego dziedzictwa.. The 46 ludzkie chromosomy (22 pary chromosomów autosomalnych i 2 chromosomy płci) między nimi dom prawie 3 miliarda par zasad DNA, które zawiera około 20,500 genów kodujących białka. Regiony kodujące stanowią mniej niż 5% genomu (funkcjonowanie wszystkich pozostałych DNA nie jest jasne) i niektóre chromosomy mają większą gęstość niż innych genów.

Większość chorób genetycznych są bezpośrednim wynikiem mutacji w jednym z genów. Jednak, jednym z najtrudniejszych problemów jest dalej bardziej wyjaśnić jak geny, które przyczyniają się do chorób mają złożony wzorzec dziedziczenia, , takich jak w przypadku cukrzycy, astma, rak, i choroby psychiczne. We wszystkich tych przypadkach, nie jeden gen ma tak / nie jest uprawniony do powiedzenia, czy osoba rozwinie się choroba czy nie. Jest prawdopodobne, że więcej niż jedna mutacja jest wymagane przed choroby objawia, i szereg genów może się subtelną każdego wkładu podatność na chorobę; Geny mogą mieć wpływ na sposób osoba reaguje na czynniki środowiskowe.