Huntington slimība (HD)
Presymptomatic testēšana tiek izmantota, lai cilvēki, kam ģimenes anamnēzē HD bet nav simptomu sevi. Ja jebkurš no vecākiem bija HD, personas iespēja būtu 50-50. Jo agrāk, Nav laboratorijas tests varētu pozitīvi identificēt cilvēkus, kuri nodrošināti ar HD gēnu–vai tiem neveiksmīgs attīstīt HD–pirms simptomu parādīšanās. Ka situācija mainījās 1983, ja zinātnieku komanda atbalstīja NINDS atrodas pirmo ģenētisko marķieri HD–pirmais solis, izstrādājot laboratorijas tests slimības.
Marķieris ir gabals DNS kas atrodas netālu gēnu un parasti iedzimta ar to. Atklājums par pirmo HD marķieri ļāva zinātniekiem, lai atrastu HD gēna hromosomā 4. Marķieris atklājums ātri noveda pie attīstību presymptomatic testa dažiem indivīdiem, bet šis tests prasa asinis vai audu paraugi gan no skartajām un neskartajām ģimenes locekļiem, lai identificētu marķierus unikāla šī konkrētā ģimene. Šā iemesla dēļ, Pieņemtie indivīdi, bāreņi, un cilvēki, kas bija dažus dzīvos ģimenes locekļus nevarēja izmantot šo pārbaudi.
Discovery HD gēna ir izraisījusi tik dārgi, zinātniski vienkāršāka, un daudz precīzāka presymptomatic tests, kas ir piemērojams, lai lielākā daļa riska grupas cilvēkiem. Jaunais tests izmanto CAG atkārtot garumu, lai atklātu klātbūtni HD mutācijas asinīs. Šis jautājums ir sīkāk nākamajā sadaļā.
Ir daudzi komplikācijām, kas atspoguļo sarežģītību diagnosticēšanai HD. Nedaudzās personu HD–1 līdz 3 procents–nav ģimenes anamnēzē HD var atrast. Dažiem cilvēkiem var nebūt informēti par to ģenētisko mantojumu, vai ģimenes loceklis var slēpt ģenētiska slimība no bailēm sociālā stigma. Vecāks var nevēlēties jāuztraucas bērnus, skandāla tos, vai atturētu viņus no precībām.
Citos gadījumos, ģimenes loceklis var nomirt no cita iemesla, pirms viņš vai viņa sāk pazīmes HD. Dažreiz, nāves cēlonis par radinieku nedrīkst būt zināms, vai ģimene nav informēti par radinieka nāvi. Pieņemtie bērni nevar zināt savu ģenētisko mantojumu, vai agri simptomi indivīds var būt pārāk neliela, lai piesaistītu uzmanību.
Kā tiek presymptomatic tests veikts?
Indivīds, kurš vēlas pārbaudīt jāsazinās ar tuvāko testēšanas centrs. Testēšanas procesā jāiekļauj vairākas sastāvdaļas. Lielākā daļa testēšanas programmas ietver neiroloģisku izmeklēšanu, pretest konsultēšana, un sekot līdzi. Par neiroloģisku izmeklēšanu mērķis ir noteikt, vai personai, kas pieprasa pārbaudi, ir redzamas klīniskās pazīmes HD.
Tas ir svarīgi atcerēties, ka, ja indivīds ir redzama pat nelielas simptomus HD, viņš riskē būt diagnosticēta slimība laikā neiroloģisku izmeklēšanu, pat pirms ģenētiskais tests. Laikā pretest konsultēšanas, indivīds uzzināt par HD, un par viņa vai viņas pašu riska līmeni, par testēšanas procedūras. Persona tiks stāstīts par testu s ierobežojumus, precizitāti testa, un iespējamie iznākumi. Viņš vai viņa pēc tam var nosvērt risku un ieguvumu testēšanas un pat var izlemt tajā brīdī pret strādā turpmāka testēšana.
Ja persona nolemj jāpārbauda, augsti apmācīti speciālisti komanda tiks iesaistītas, kas var ietvert neirologu, ģenētisko konsultantiem, sociālie darbinieki, psihiatri, un psihologi. Šis profesionāļu komanda palīdz pie riska persona izlemt testēšana ir tiesības lieta darīt, un rūpīgi sagatavo persona par negatīvu, pozitīvs, vai nepārliecinošs testa rezultāts.
Personām, kas nolemj turpināt testēšanas procesu būtu jāpapildina ar konsultēšanas sesiju ar laulāto, draugs, vai radinieks, kurš nav apdraudēta. Citas ieinteresētās ģimenes locekļi var piedalīties konsultēšanas sesiju, ja indivīds tiek pārbaudīta to vēlas.
Ģenētiskās pārbaudes pati ietver ziedot nelielu asins paraugu, kas tiek pārbaudīta laboratorijā par esamību vai neesamību HD mutācijas. Testēšana var būt nepieciešama paraugu DNS no cieši saistīta skartajā radinieka, vēlams vecākiem, lai apstiprinātu diagnozi HD ar ģimeni. Tas ir īpaši svarīgi, ja ģimenes vēsturi HD ir neskaidra vai neparasts kaut kādā veidā.
Testa rezultāti būtu jādod tikai personīgi un tikai uz individuālu tiek pārbaudīta. Testa rezultāti ir konfidenciāla. Neatkarīgi no testa rezultātiem, sekot ieteicams.