Kokie yra simptomai Dauno sindromu?


Nors Dauno sindromas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus sunkumas, dauguma žmonių su Dauno sindromu yra plačiai žinoma fizines savybes. Tai apima:

paplokščias veido ir nosies, trumpas kaklas, maža burna, kartais su dideliu, kyšančių liežuvį, mažos ausytės, į viršų įžambios akis, kad gali turėti mažos odos raukšlės vidinio kampo (epicanthal kartus);

baltos dėmės (taip pat žinomas kaip Brushfield dėmės) gali būti spalvota akies dalis (rainelė);

rankos yra trumpas ir platus, su trumpais pirštais, ir su vienu raukšlėtis delno;

prastas raumenų tonusas ir laisvi raiščiai, taip pat bendra; ir

plėtra ir augimas paprastai vėluoja ir dažnai vidutinio ūgio ir vystymosi etapai nepasiekė.

Prenatalinės atrankos tipas yra Dauno sindromu

Tėvams siūloma keletas neinvazinių atrankos variantai. Jei Dauno sindromas yra įtariamas dėl atrankos rezultatų, formalus diagnozė prieš kūdikis atvyksta. Tai suteikia tėvams laiko surinkti informaciją apie Dauno sindromu, prieš jų kūdikis gimsta ir imtis priemonių tuo atveju, medicininių komplikacijų.

Prenatalinė atrankos testai šiuo metu turimi išplėstą alfa-fetoproteinų (AFP) atrankos bandymas, sprando vaiskumą testas, ir papildomi ultragarso ekranai, ieškoti tam tikrų anatominių savybių pokyčių vaisiui. Nors šie bandymus galima įvertinti riziką Dauno sindromu, jie negali patvirtinti Dauno sindromą tikrai.

Plačiausiai naudojamas atrankos bandymas AFP. Tarp savaites 15 ir 20 nėštumo, mažas kraujo mėginys yra paimtas iš motinos ir nagrinėja. AFP ir trijų hormonų koncentracija vadinama nekonjuguota estriol, žmogaus chorioninio gonadotropino, ir inhibinas matuojamas kraujo mėginyje. Jei AFP ir hormono kiekis yra pakeista, Dauno sindromas gali būti įtariamas, bet nepatvirtinta. Taip pat, normalus tyrimo rezultatas neatmeta Dauno sindromas.

, Sprando vaiskumą testas matuoja per ultragarso kaklo raukšlės storį. Šis testas gali būti atliekamas tarp 11 ir 13 nėštumo savaitės. Kartu su motinos amžių, šis testas identifikuoja apie 80% Dauno sindromas vaisiui.

Moterys laikomi didelės rizikos grupei, (Išplėstinė motinos amžius, teigiamas AFP bandymas, arba ankstesnės vaiko su Dauno sindromu istorija) gali gauti naudos iš papildomų ultragarsu tarp 18 ir 22 nėštumo savaitės. , Kada tam tikros anatominės savybės pasikeičia, nėra, ar pateikti vaisius, tai gali reikšti Dauno sindromą. Kai kurie, kad nagrinėjamų žymenų:

ilgojo peties ilgis (žastikaulis) ar kojų kaulų (šlaunikaulis),
nosies ilgis,
inkstų dubens dydis (hipoplazija, pyelectasis),
mažų šviesių dėmių širdyje (echogenic intrakardialiniam židiniai),
mažas pirštas vidurinė dalis (hipoplazijos 5. skaitmenų),
didelis atotrūkis tarp pirmojo ir antrojo kojos piršto,
padidėjusio ryškumo, žarnyno (echogenic žarnos), ir
dubens kaulų kampas (išplėtė klubo kampas).