La sindrome di Down (chiamato anche Trisomia 21) è una malattia genetica che si verifica in circa 1 di 800 nati vivi. E 'la principale causa di deterioramento cognitivo. La sindrome di Down è associata a lieve a moderata difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo, caratteristici tratti del viso, e basso tono muscolare nella prima infanzia. Molti individui con sindrome di Down hanno anche difetti cardiaci, leucemia, malattia ad esordio precoce di Alzheimer, problemi gastro-intestinali, e di altri problemi di salute. I sintomi della sindrome di Down gamma da lieve a grave.

L'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è drammaticamente aumentata negli ultimi decenni, come le cure mediche e l'inclusione sociale sono migliorate. Una persona con sindrome di Down in buona salute, in media, vivere fino all'età 55 o oltre.

La sindrome di Down prende il nome dal dottor Langdon Down, che in 1866 prima descritto la sindrome come disturbo. Anche se il dottor Giù fatto alcune osservazioni importanti sulla sindrome di Down, egli non avrebbe correttamente individuato che cosa causa la malattia. Non è stato fino 1959 che gli scienziati hanno scoperto l'origine genetica della sindrome di Down.

Quali sono le basi cromosomiche della sindrome di Down?

I geni di una copia in più del cromosoma 21 sono responsabili di tutte le caratteristiche associate con la sindrome di Down. Normalmente, ogni cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi diversi. Ogni cromosoma porta geni, che sono necessari per il corretto sviluppo e la manutenzione dei nostri corpi. Al momento del concepimento, un individuo eredita 23 cromosomi dalla madre (attraverso la cellula uovo) e 23 cromosomi dal padre (attraverso la cella di sperma).

Tuttavia, A volte una persona eredita un cromosoma in più da uno dei genitori. Nella sindrome di Down, un individuo più spesso eredita due copie del cromosoma 21 dalla madre e un cromosoma 21 dal padre per un totale di tre cromosomi 21. Poiché la sindrome di Down è causata dalla successione di tre cromosomi 21, la malattia è anche chiamata trisomia 21. Circa 95% delle persone con sindrome di Down ereditare un intero cromosoma in più 21.

Circa 3% a 4% delle persone con sindrome di Down non si eredita un intero cromosoma in più 21, ma solo un po 'di cromosoma in più 21 geni, che sono collegati ad un altro cromosoma (di solito cromosoma 14). Questo è chiamato una traslocazione. Il più delle volte, traslocazioni sono eventi casuali durante concepimento. In alcuni casi tuttavia, un genitore è portatore di una traslocazione bilanciata: Il genitore ha esattamente due copie del cromosoma 21, ma alcuni geni sono distribuiti a un altro cromosoma. Se un bambino eredita il cromosoma con i geni extra da cromosoma 21, allora il bambino avrà la sindrome di Down (due cromosomi 21 più cromosoma in più 21 geni collegati a un altro cromosoma).

Circa 2% a 4% delle persone con sindrome di Down ereditano i geni supplementari cromosoma 21, ma non in tutte le cellule del corpo. Questo è noto come mosaico sindrome di Down. Questi individui possono, per esempio, hanno ereditato i geni del cromosoma in più 21 nelle loro cellule muscolari, ma non in qualsiasi altro tipo di cellula.

Poiché la percentuale di cellule con geni extra da cromosoma 21 varia nelle persone con sindrome di Down a mosaico, che spesso non hanno tutte le caratteristiche tipiche fisiche e potrebbe non essere così gravemente compromessa intellettualmente come persone con trisomia piena 21. A volte, mosaico sindrome di Down è così mite che andrà inosservato. D'altra, mosaico sindrome di Down può anche essere mal diagnosticata come trisomia 21, se nessun test genetici è stato fatto.

Esattamente come i geni extra da cromosoma 21 portare alla sindrome di Down non è ancora chiaro. Gli scienziati ritengono che la maggiore presenza di specifici geni altera l'interazione tra geni questi e altri. Alcuni geni diventeranno più attivi e altri meno attivi del normale, portando a cambiamenti nello sviluppo e manutenzione del corpo. Perché alcuni individui sono più gravemente colpiti di altri potrebbero avere a che fare con quanti e quali specifici geni extra sono stati ereditati.