La maggior parte delle porfirie sono malattie ereditarie, nel senso che sono causate da anomalie nei geni trasmessi dai genitori ai figli. Gli scienziati hanno identificato i geni per tutte le otto enzimi nella via dell'eme. Alcune forme di porfiria risultato di ereditare un gene anomalo da un genitore. Altre forme sono dovute a ereditare due geni anomali — uno da ciascun genitore. Il rischio che i membri di una famiglia colpita avrà la malattia o trasmettere ai figli dipende dal tipo di porfiria.

Un tipo di porfiria — porfiria cutanea tarda — è più spesso un disordine acquisito. Essa si verifica quando fattori diversi geni causano un deficit enzimatico nel fegato.

Porfiria può essere scatenata da:

Farmaci come i barbiturici, tranquillanti, controllo delle nascite pillole, e sedativi
Prodotti chimici
Digiuno
Fumo
Bere alcol, bere particolarmente pesante
Infezioni
L'eccesso di ferro nel corpo
Lo stress emotivo e fisico
Ormoni mestruali
Esposizione al sole

Quali sono i sintomi della porfiria?

Le persone con forme cutanee di porfiria sviluppare vesciche, prurito, e gonfiore della pelle quando viene esposto alla luce solare. I sintomi di forme acute di porfiria includono dolore addominale, petto, arti, o indietro; intorpidimento, formicolio, paralisi, o crampi; vomito; costipazione; e cambiamenti di personalità o disturbi mentali. Attacchi acuti di porfiria può svilupparsi nel giro di ore o giorni e durare per giorni o settimane.

I sintomi possono variare notevolmente in gravità. Alcune persone con mutazioni genetiche che possono causare porfiria non hanno segni o sintomi della malattia. Queste persone si dice che hanno porfiria latente.

La diagnosi di porfiria

I medici diagnosticano porfiria con sangue, urina, e prove sgabello. Interpretazione dei risultati del test può essere complessa, e prove iniziali può essere seguita da ulteriori test per confermare la diagnosi. La diagnosi può essere ritardata perché i sintomi di porfiria sono simili ai sintomi di altri disturbi.

Trattamento per porfiria

Ogni tipo di porfiria sono trattati diversamente. Il trattamento può comportare trigger evitando, ricezione eme attraverso una vena, l'assunzione di farmaci per alleviare i sintomi, o avere sangue disegnata per ridurre ferro nel corpo. Le persone che hanno gravi attacchi potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale.