Sindrome di Marfan è causata da un difetto, o mutazione, nel gene che determina la struttura di fibrillina-1, una proteina che è una parte importante del tessuto connettivo. Una persona affetta da sindrome di Marfan è nato con la malattia, anche se non può essere diagnosticata fino tardi nella vita.
Il gene difettoso che causa la sindrome di Marfan possono essere ereditate: Il figlio di una persona che ha la sindrome di Marfan ha una 50 per cento di probabilità di ereditare la malattia. Talvolta un difetto nuovo gene si verifica durante la formazione di spermatozoi o uova, rendendo possibile per due genitori senza la malattia di avere un figlio con la malattia. Ma questo è raro. Due genitori non affetti hanno solo una 1 in 10,000 possibilità di avere un bambino con sindrome di Marfan. Forse 25 cento dei casi è dovuto a una mutazione spontanea al momento del concepimento.
Anche se tutti con sindrome di Marfan ha un difetto nel gene stesso, mutazioni diverse si trovano in differenti famiglie, e non tutti vivono le stesse caratteristiche allo stesso grado. In altre parole,, il gene difettoso si esprime in modi diversi in persone diverse. Questo fenomeno è noto come espressione variabile. Gli scienziati ancora non capisco perché espressione variabile si verifica in persone con sindrome di Marfan.
La diagnosi di sindrome di Marfan
Non esiste un test di laboratorio specifico, come un esame del sangue o biopsia cutanea, per diagnosticare la sindrome di Marfan. Il medico e / o genetista (un medico con particolare conoscenza sulle malattie ereditarie) si basa sull'osservazione e una storia medica completa, compresi:
informazioni su eventuali familiari che hanno la malattia o che ha avuto una prima, inspiegabile, cuore decesso correlato
un esame fisico completo, compresa una valutazione della struttura scheletrica per il rapporto tra braccio / gamba taglia a misura tronco
un occhio esame, compreso un “lampada a fessura” valutazione
prove di cuore, come un ecocardiogramma (un test che utilizza gli ultrasuoni per esaminare il cuore e dell'aorta).
Il medico può diagnosticare la sindrome di Marfan se il paziente ha una storia familiare della malattia, e se ci sono problemi specifici in almeno due dei sistemi del corpo notoriamente influenzata. Per un paziente con una storia familiare della malattia, almeno tre sistemi del corpo deve essere influenzato prima di una diagnosi è fatta. Inoltre, due sistemi devono presentare segni che sono relativamente specifici per la sindrome di Marfan.
In alcuni casi, un'analisi genetica può essere utile nella diagnosi di sindrome di Marfan, ma queste analisi sono spesso molto tempo e non può fornire ulteriori informazioni utili. I familiari di una persona con diagnosi di sindrome di Marfan non deve presumere che non sono interessati se non c'è conoscenza che il disordine esistente nelle generazioni precedenti della famiglia. Dopo una diagnosi clinica di un membro della famiglia, uno studio genetico può identificare la mutazione specifica per cui il test può essere eseguito per determinare se altri membri della famiglia sono influenzati.
Recentemente, medici hanno scoperto una malattia del tessuto connettivo noto come Loeys-Dietz, che ha caratteristiche diverse che si sovrappongono con quelli della sindrome di Marfan. Quando si effettua una diagnosi, è importante distinguere tra i due disturbi: Loeys-Dietz è più probabile che a causare aneurismi aortici mortali, e trattamento per due diversi. Un test diagnostico per Loeys-Dietz è disponibile.