Malattia di Huntington (HD)
Test presintomatici è usato per le persone che hanno una storia familiare di HD ma non hanno sintomi si. Se uno dei due genitori aveva HD, possibilità della persona sarebbe 50-50. In passato, nessun test di laboratorio può positivamente identificare le persone che trasportano il gene HD–o quelli destinato a sviluppare HD–prima della comparsa dei sintomi. Tale situazione è cambiata nel 1983, quando una squadra di scienziati supportato dai NINDS trova il primo marcatore genetico per HD–il primo passo nello sviluppo di un test di laboratorio per la malattia.
Un marker è un frammento di DNA che si trova in prossimità di un gene e di solito è ereditato con esso. Scoperta del primo marcatore HD permesso agli scienziati di individuare il gene HD sul cromosoma 4. La scoperta marcatore rapidamente portato allo sviluppo di un test presintomatico per alcuni individui, ma questa prova richiesta di sangue o campioni di tessuto dai membri della famiglia sia colpiti e non colpiti al fine di identificare i marcatori unico per quella particolare famiglia. Per questo motivo, individui adottati, orfani, e le persone che hanno avuto pochi membri della famiglia di vita erano in grado di usare il test.
Scoperta del gene HD ha portato ad un meno costoso, scientificamente più semplice, e molto più accurata di test presintomatico che è applicabile alla maggior parte delle persone a rischio. Il nuovo test utilizza CAG repeat lunghezza per rilevare la presenza della mutazione HD nel sangue. Questo è ulteriormente discusso nella sezione successiva.
Ci sono molti fattori che complicano che riflettono la complessità della diagnosi di HD. In un piccolo numero di individui con HD–1 a 3 per cento–una storia familiare di HD possono essere trovati. Alcune persone possono non essere consapevoli della loro eredità genetica, o un membro della famiglia può nascondere una malattia genetica dalla paura dello stigma sociale. Un genitore non può decidere di preoccuparsi dei bambini, spaventarli, o impedire loro di sposarsi.
In altri casi, un membro della famiglia può morire di un'altra causa prima di lui o lei inizia a mostrare segni di HD. A volte, la causa della morte di un parente non può essere conosciuto, o la famiglia non è a conoscenza della morte di un parente. I bambini adottati non possono conoscere il loro patrimonio genetico, o primi sintomi in un individuo può essere troppo leggero per attirare l'attenzione.
Come viene effettuato il test presintomatico?
Un individuo che desidera testare contattare il centro più vicino. Il processo di test dovrebbe includere diversi componenti. Maggior parte dei programmi di test includono un esame neurologico, consulenza pre-test, e follow-up. Lo scopo dell'esame neurologico è quello di determinare se la persona che richiede test sta mostrando sintomi clinici della HD.
E 'importante ricordare che se un individuo sta mostrando anche i sintomi lievi HD, lui o lei rischia di essere diagnosticati con la malattia durante l'esame neurologico, prima ancora che il test genetico. Durante il pre-test di consulenza, l'individuo conoscere HD, e circa il suo livello di rischio proprio, in merito alla procedura di prova. La persona verrà detto sulle limitazioni del test, l'accuratezza del test, e possibili esiti. Lui o lei può quindi valutare i rischi ei benefici dei test e può anche decidere in quel momento contro perseguire ulteriori test.
Se una persona decide di testare, un team di specialisti altamente qualificati saranno coinvolti, che possono comprendere neurologi, consulenti genetici, assistenti sociali, psichiatri, e gli psicologi. Questo team di professionisti aiuta la persona a rischio decidere se il test è la cosa giusta da fare e prepara con attenzione la persona per un negativo, positivo, o risultato del test conclusivo.
Le persone che decidono di continuare il processo di test deve essere accompagnato da sessioni di consulenza da un coniuge, un amico, o un parente che non è a rischio. Altri membri della famiglia interessati possono partecipare alle sedute di consulenza se l'individuo in fase di test lo desideri.
Il test genetici stessa comprende donando un piccolo campione di sangue che viene proiettato in laboratorio per la presenza o assenza della mutazione HD. Prove può richiedere un campione di DNA da un parente strettamente correlati interessato, preferibilmente un genitore, allo scopo di confermare la diagnosi di HD nella famiglia. Questo è particolarmente importante se la storia familiare per HD non è chiaro o insolito in qualche modo.
I risultati del test deve essere somministrato solo in persona e solo per l'individuo in fase di test. I risultati dei test sono confidenziali. Indipendentemente risultati, follow-up è raccomandato.