MELAS egy ritka formája a demencia. MELAS rövidítése, hogy áll a mitokondriális agyvelőgyulladása, Tejsavas acidózis, és stroke-szerű epizódok.

Milyen okai MELAS?

MELAS szindróma okozza mutációi a genetikai anyag (DNS-t) a mitochondriumokban. Míg a legtöbb DNS-ünk van a kromoszómák a sejtmagban, néhány DNS másik fontos nevű struktúrát a mitokondrium (többes szám: mitokondriumok).

A mitokondrium kívül található a sejtmag a sejt citoplazmájában. Mindegyik mitokondrium van egy kromoszóma készült DNS-, amely teljesen különbözik a jobb ismert kromoszómák a sejtmagban. A mitokondriális kromoszóma sokkal kisebb; ez kerek (mivel a kromoszómák a sejtmagban rendszerint Hasonló alakú rúd); sok példányban a mitokondriális kromoszóma minden cellában; és nem számít, hogy mi a férfi vagy nő, mi örökölni minden kedves mitokondriális kromoszóma anyánk.

Sok a DNS-t a mi mitokondrium készítésére használják fel résztvevő fehérjéket a fő funkciója a mitokondriumok — az energiát és a hatalom a sejtek a szervezetben.

Milyen tünetei vannak a MELAS?

Ennek eredményeként a zavart függvényében határozza meg sejtek’ mitokondriumok, betegek MELAS fejlesztése agyi diszfunkció (encephalopathia) A görcsök és fejfájás, , valamint az izom betegség, felhalmozódása tejsav a vérben (A tejsavas acidózis nevű állapot), átmeneti helyi bénulás (stroke-szerű epizódok), és abnormális gondolkodás (demencia).

Hogyan diagnosztizálják MELAS?

A diagnózis MELAS általában gyanúja klinikai alapon. Viszont, megerősítése a diagnózis általában szükség van izom vagy agyi biopszia. Az izom-biopszia mutat jellegzetes rongyos vörös rostok; agyi biopszia megmutatja stroke-szerű változásokat.

Mikor az emberek MELAS tüneteket?

MELAS befolyásolhatja az emberek nagyon különböző időpontokban az élet, kezdve a kor 4 az életkor 40 vagy több. Viszont, a legtöbb beteg MELAS szindróma tünetei, mielőtt azok 20 éves.

Hogyan kezelik MELAS?

Nincs ismert kezelés az alapbetegség, ami progresszív és fatális. Betegeket kezelik szerint milyen területeken a test befolyásolja egy adott időpontban. Antioxidánsok és vitaminokat használták, de nem voltak következetes sikert jelentettek.

Vannak más mitokondriális betegségek?

Igen, mutációk (genetikai változásokat) a mitokondriális kromoszómán felelősek számos más rendellenességek eltekintve MELAS úgymint:

Fontos szem betegség, az úgynevezett Leber örökletes opticus atrophia ;
A típus az epilepszia nevű MERRF amelynek jelentése Myoclonus epilepszia Ragged Red szálak; és
A neuromuszkuláris betegség az úgynevezett Kearns-Sayre szindrómában .

MELAS és minden egyéb mitokondriális betegségek a teljesen rejtélyes ezelőtt fedezték fel, hogy azok miatt a mutációk nem rendszeresen kromoszómák, hanem a kromoszóma a mitokondrium.