Mi egy genetikai betegség?


A genetikai betegség bármely olyan betegség, amely által okozott rendellenesség az egyén genom. A rendellenesség között lehet pici nagyobb — egy diszkrét mutáció egy bázis a DNS-ben az egyetlen gén a bruttó kromoszóma rendellenes hozzáadásával történő vagy kivonás egy teljes kromoszóma vagy készlet a kromoszóma. Egyes genetikai betegségek öröklődnek a szülők, míg más genetikai betegségek által okozott szerzett változások vagy mutációja egy korábban meglévő gén vagy csoport gének. Mutációk előfordulnak akár véletlenszerűen, vagy hogy bizonyos környezeti expozíció.

Melyek a különböző öröklési?

Számos különböző típusú genetikai öröklés, többek között az alábbi négy üzemmód:

Egyetlen gén öröklés

Egyetlen gén öröklés, más néven mendeli vagy monogénes öröklés. Ez a fajta öröklés bekövetkezett változások vagy mutációk, melyek azokon a DNS-szekvencia az egyetlen gén. Több, mint 6,000 ismert single-gén rendellenességek, amely a betegek legalább 1 ki minden 200 születések. Ezen rendellenességeket nevezzük monogénes rendellenességek (zavarok egységes kor).

Néhány példa a monogénes rendellenesség többek között:

cisztás fibrózis,
sarlósejtes vérszegénység,
Marfan-szindróma,
Huntington-kór, és
hemochromatosis.

Single-gén rendellenességek öröklődik felismerhető minták: autoszomális domináns, autoszomális recesszív, és X-kromoszómához kötött.

Multifaktoriális öröklődés

Multifaktoriális öröklődés, más néven komplex vagy poligénes öröklődés. Multifaktoriális öröklés rendellenesség kombinációja okozza a környezeti tényezők és a mutációk több gén. Például, különböző géneket, amelyek befolyásolják a emlőrák fogékonyság találtak kromoszómákon 6, 11, 13, 14, 15, 17, és 22. Néhány gyakori krónikus betegségek multifaktoriális betegségek.

Példák a multifaktoriális öröklődés közé:

szívbetegség,
magas vérnyomás,
Alzheimer-kór,
arthritis,
cukorbetegség,
rák, és
elhízottság.

Multifaktoriális öröklődés is jár öröklődő tulajdonságok, mint például ujjlenyomat minták, magasság, szemszín, és a bőr színe.

Kromoszóma rendellenességek

Kromoszómák, elhatárolható szerkezetek alkotják DNS és fehérje, található a sejtmagban az minden egyes cella. Mivel a kromoszómák a hordozói a genetikai anyag, rendellenességek kromoszóma szám vagy szerkezetében vezethet betegség. Rendellenességek kromoszómák jellemzően miatt problémája sejtosztódást.

Például, Down-szindróma vagy triszómia 21 egy gyakori betegség, amely akkor jelentkezik, amikor egy személy három példányban kromoszóma 21. Sok más kromoszóma-rendellenességek, beleértve:

Turner-szindróma (45,X),

Klinefelter szindróma (47, XXY), és

cri du chat-szindróma, vagy a “sírni a macska” szindróma (46, XX vagy XY, 5p-).

Betegségek is előfordulhat, mert a kromoszóma transzlokáció amelynek részei két kromoszóma kicserélt.

Mitokondriális öröklés

Az ilyen típusú genetikai rendellenesség okozza mutációk nonchromosomal DNS mitokondriumok. A mitokondriumok kisméretű, kerek vagy rúd jellegű organellumok szerepet játszó sejt légzés és talált a citoplazmában a növényi és állati sejtek. Minden mitokondrium tartalmazhat 5 hogy 10 cirkuláris DNS darabok. Mivel a petesejtek, de nem spermiumaival tartani a mitokondrium a megtermékenyítés során, mitokondriális DNS-t mindig öröklődik-ból a női szülő.

Példák a mitokondriális betegségek közé tartozik:

szem betegség, az úgynevezett Leber azon örökletes opticus atrophia;

olyan típusú epilepszia nevű MERRF amelynek jelentése myoclonus epilepszia Ragged Red szálak; és

egy formája demencia hívott MELAS a mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok.

Mi az emberi genom?

Az emberi genom teljes “treasury emberi örökséget.” A sorrend az emberi genom kapott a Human Genome Project, áprilisában befejeződött 2003, az első olyan átfogó képet a genetikai örökség.. A 46 humán kromoszómák (22 pár autoszomális kromoszómák és 2 nemi kromoszómák) köztük ház szinte 3 milliárd bázispár DNS, amely körülbelül 20,500 fehérje-kódoló gének. A kódoló régiókat, hogy kevesebb, mint 5% a genom (a, az összes DNS-t a maradék nem egyértelmű) és egyes kromoszómák magasabb sűrűsége gének, mint mások.

A genetikai betegség közvetlen következménye a mutációt egy gén. Viszont, az egyik legnehezebb probléma előre áll további megvilágítása hogyan gének hozzájárulni rendelkező betegségek, egy komplex minta öröklési, mint például a diabéteszes eset,, asztma, rák, és a mentális betegségek. Minden ilyen esetben, senki gén az igen / nem teljesítmény azt mondani, hogy egy személy fogja fejleszteni a betegség, vagy nem. Valószínű, hogy több, mint egy mutáció szükséges, mielőtt a betegség nyilvánvaló, és egy sor olyan gént mindegyike hogy finom hozzájárul a személy hajlam betegség; gének is befolyásolhatja a személy reagál a környezeti tényezőkkel.