Koji su simptomi Charcot-Marie-Tooth-bolesti (CMT)?


Neuropatija od CMT utječe i na motor i osjetilne živce. Tipična značajka uključuje slabost stopala i potkoljenice mišiće, što može rezultirati padom stopala i high-stepeničasto hod s čestim okidanje ili pada. Foot deformiteti, kao što su visokim lukovima i hammertoes (stanje u kojem se srednji zglob pete zavojima gore) također su karakteristična zbog slabosti malih mišića u nogama. Dodatno, potkoljenice može odvesti na “obrnuti šampanjac boca” izgled zbog gubitka mišića skupno. Kasnije u bolesti, slabost mišića i atrofija može se pojaviti u rukama, rezultira u teškoćama s finim motoričkim sposobnostima.

Simptomi se najčešće u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, Međutim prezentacija može biti odgođen do sredine odrasloj dobi. Jačina simptoma je vrlo promjenjiva u različitim bolesnika, pa čak i među članovima obitelji s bolešću. Progresija simptoma je postupno. Bol može biti u rasponu od blage do teške, i neki pacijenti svibanj morati osloniti na stopala ili nogu aparatić ili drugih ortopedskih pomagala za održavanje pokretljivosti. Iako je u rijetkim slučajevima bolesnici mogu imati respiratorne slabosti mišića, CMT ne smatra smrtonosna bolest, a ljudi s najviše oblike CMT imaju normalan životni vijek.

Što je Charcot-Marie-Tooth-bolest?

Charcot-Marie-Tooth bolesti (CMT) je jedan od najčešćih nasljednih neuroloških poremećaja, utječu na približno 1 u 2,500 ljudi u Sjedinjenim Državama. Bolest je dobila ime po tri liječnika koji ga je prvi identificirani u 1886 – Jean-Martin Charcot Marie i Pierre u Parizu, Francuska, i Howard Henry Zub u Cambridgeu, Engleska. CMCMTtakođer poznat kao nasljedni motornih i senzornih neuropatija (HMSN) ili peroneal mišićna atrofija, obuhvaća skupinu bolesti koje utječu na periferne živce. Perifernih živaca leže izvan mozga i leđne moždine i opskrbu mišića i osjetilne organe u udovima. Poremećaji koje utječu na periferne živce nazivaju se periferni neuropatije.