Symptômes de la maladie de Canavan, Causes, Traitement


Qu'est-ce que la maladie de Canavan?

La maladie de Canavan, l'une des plus courantes maladies dégénératives cérébrales de l'enfance, est un gène lié à, trouble neurologique naissance dans lequel la substance blanche du cerveau dégénère en tissu spongieux criblé de microscopiques remplies de liquide espaces.

Quelles sont les causes la maladie de Canavan?

La maladie de Canavan est l'un d'un groupe de troubles génétiques connus comme les leucodystrophies. Ces maladies causent la croissance imparfaite ou le développement de la gaine de myéline, l'enveloppe graisseuse qui agit comme un isolant autour des fibres nerveuses dans le cerveau. La myéline, qui donne sa couleur à l' “la substance blanche” du cerveau, est une substance complexe constitué d'au moins dix différents produits chimiques. Chacun des leucodystrophies affecte un (et seulement une) de ces substances. La maladie de Canavan est causée par des mutations dans le gène codant pour une enzyme appelée aspartoacylase.

Quels sont les symptômes de la maladie de Canavan?

Les symptômes de la maladie de Canavan, qui apparaissent dans la petite enfance et progresse rapidement, peuvent comprendre:

arriération mentale,
perte de motricité précédemment acquis,
des difficultés d'alimentation,
tonus musculaire anormal (mollesse ou la rigidité), et
anormalement grande, tête mal contrôlée.

Paralysie, cécité, ou la perte d'audition peut également se produire. Les enfants sont typiquement calme et apathique. Bien que la maladie de Canavan peut se produire dans n'importe quel groupe ethnique, elle est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes de l'Est de la Pologne, Lituanie, et ouest de la Russie, et parmi les Saoudiens.

La maladie de Canavan peuvent être identifiés par un test sanguin prénatal simple des écrans pour l'enzyme manquante ou des mutations dans le gène qui contrôle aspartoacylase. Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux afin d'avoir un enfant atteint. Lorsque les deux parents sont trouvés porteurs de la mutation du gène Canavan, il ya une chance sur quatre (25%) chances à chaque grossesse que l'enfant sera affecté à la maladie de Canavan.

Est-il un traitement pour la maladie de Canavan?

La maladie de Canavan provoque une atrophie progressive du cerveau. Il n'existe aucun remède, pas plus qu'il n'existe un cours standard de traitement. Le traitement est symptomatique et de soutien.

Quel est le pronostic pour la maladie de Canavan?

Le pronostic de la maladie de Canavan est pauvre. La mort survient généralement avant l'âge de 4, bien que certains enfants peuvent survivre dans l'adolescence et dans la vingtaine.