¿Cuáles son las causas del síndrome del cromosoma X frágil?


La causa subyacente de X Frágil es un cambio en un solo gen, el retraso mental X Frágil 1 (FMR1) gene, que se encuentra en el cromosoma X.. (Ver las células humanas 101 sección para obtener más información sobre el cromosoma X.) Pero, ¿cómo hacer que este cambio de X Frágil?

Causas del Retraso Mental

El retraso mental está asociada con más de 500 condiciones. Algunas de las causas más comunes y conocidas genéticas entre estas son:

El síndrome de Down, debido a un error en el número de cromosomas

X Frágil, debido a una repetición en el código genético que conduce a una falta de producción de una proteína determinada
PKU (fenilcetonuria), debido a un error en un único gen que hace que una enzima defectuosa

Otras causas de retraso mental que pueden ocurrir durante el embarazo incluyen el uso excesivo de la madre de alcohol, exposición a los venenos en el medio ambiente, y enfermedades como la rubéola.

Los genes contienen la información utilizada por otras partes de una célula para producir proteínas. Las proteínas son los bloques de construcción del cuerpo. Cada proteína realiza un trabajo específico. Ellos forman la estructura de sus órganos y tejidos y son necesarios para todas las funciones químicas del cuerpo.

Cada gen contiene la información para tomar al menos una proteína. Si esta información se cambia, a continuación, la célula puede no ser capaz de hacer que la proteína de, o puede que no sea capaz de hacer una forma de la proteína que el cuerpo pueda utilizar. Fragile X se produce porque el gen FMR1 es incapaz de producir cantidades normales de proteína utilizable Retraso Mental X Frágil, o FMRP.

La cantidad de FMRP en el cuerpo es un factor que determina la gravedad de los efectos de tener el Síndrome X Frágil son. Una persona con niveles casi normales de FMRP suele tener síntomas leves o no, mientras que una persona con FMRP normal muy poco o no tiene síntomas más severos.

Los científicos todavía están estudiando el papel de FMRP en el cuerpo. Un estudio de investigación actual reveló que ciertos procesos celulares las células del cerebro utilizan para comunicarse unos con otros se producen en exceso en ratones que tienen poco o nada de FMRP; que es, él células del cerebro pueden comunicarse demasiado o puede comunicarse inapropiadamente. Los investigadores creen que FMRP puede regular la cantidad de comunicación entre las células y mantenerlo bajo control. Los científicos tienen la esperanza de que puedan identificar una función similar para FMRP en los seres humanos.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome X frágil (también llamada X Frágil) es la forma hereditaria más común de retraso mental. * Es el resultado de un cambio, o mutación, en un solo gen, que puede ser transmitida de una generación a la siguiente. Fragile X aparece en las familias de cada grupo étnico y nivel de ingresos.

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se producen porque el gen mutado no puede producir suficiente cantidad de una proteína que es necesaria para las células del cuerpo, en especial de células en el cerebro, para desarrollarse y funcionar normalmente. La cantidad y uso de esta proteína, en parte, determinar la gravedad de los efectos del Síndrome X Frágil son.

El efecto más notable y constante de X Frágil es la inteligencia. Más que 80 por ciento de los varones con X frágil tienen un coeficiente intelectual (cociente intelectual) de 75 o less.1 El efecto de X Frágil en la inteligencia es más variable en las mujeres. Algunas mujeres tienen deficiencia mental, algunos tienen problemas de aprendizaje, y algunos tienen un coeficiente intelectual normal.

Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil también comparten ciertos problemas médicos, así como muchas características físicas comunes,2 como las orejas grandes y una cara larga. Además, con X Frágil se asocia a menudo con problemas de sensación, emoción, y comportamiento.

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), es un importante patrocinador de la investigación sobre el síndrome X Frágil. Desde 1991, cuando los investigadores financiados por el NICHD descubrió el gen que causa el X Frágil, los científicos han aprendido mucho sobre la estructura de ese gen y sus funciones. El NICHD continúa apoyando a los médicos y científicos de todo el mundo que están trabajando para encontrar eficaces terapias conductuales o de otro tipo, tratamientos médicos, y estrategias de prevención para el Síndrome X Frágil.