Το να διαγνωστεί και να μάθουν να ζουν με μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει κοινωνική, συναισθηματική, και οικονομική πίεση. Απαιτεί συχνά μια μεγάλη προσαρμογή στην προοπτική και τον τρόπο ζωής. Ένα πρόσωπο που είναι ένας ενήλικας όταν σύνδρομο Marfan έχει διαγνωστεί μπορεί να αισθάνονται θυμωμένοι ή φοβισμένοι. Μπορεί επίσης να υπάρχουν ανησυχίες για πιθανή μετάδοση της διαταραχής για τις μελλοντικές γενιές ή για τη σωματική του, συναισθηματική, και οικονομικές επιπτώσεις.
Οι γονείς και τα αδέλφια του ένα παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan μπορεί να αισθάνονται θλίψη, θυμός, και ενοχή. Είναι σημαντικό για τους γονείς να γνωρίζουν ότι τίποτα ότι δεν προκάλεσε το fibrillin-1 γονιδίου να μεταλλαχθούν. Οι γονείς μπορεί να ανησυχούν για τις γενετικές συνέπειες για τα αδέλφια ή έχετε απορίες σχετικά με τον κίνδυνο για το μέλλον των παιδιών.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Marfan συμβουλεύονται να περιορίσουν τις δραστηριότητές τους. Αυτό μπορεί να απαιτεί προσαρμογή του τρόπου ζωής που είναι δύσκολο για ένα παιδί να κατανοήσει ή να δέχονται.
Και για τα δύο παιδιά και ενήλικες, κατάλληλη ιατρική φροντίδα, ακριβείς πληροφορίες, και κοινωνικής στήριξης καθιστούν ευκολότερο να ζουν με την ασθένεια. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για την κατανόηση της ασθένειας και των πιθανών επιπτώσεων για τις μελλοντικές γενιές.
Ενώ Σύνδρομο Marfan είναι μια δια βίου διαταραχή, οι προοπτικές έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια. Ήδη από τη δεκαετία του 1970, το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Marfan ήταν τα δύο τρίτα του ότι ένα άτομο χωρίς τη νόσο; ωστόσο, με τις βελτιώσεις στην αναγνώριση και θεραπεία, άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν τώρα μια προσδόκιμο ζωής παρόμοια με εκείνη του μέσου ατόμου.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan?
Σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το συνδετικό ιστό. Ο πρωταρχικός σκοπός του συνδετικού ιστού είναι να συγκρατεί το σώμα μαζί και να παρέχει ένα πλαίσιο για την ανάπτυξη και την εξέλιξη. Στο σύνδρομο Marfan, ο συνδετικός ιστός είναι ελαττωματικό και δεν δρα όπως θα έπρεπε. Επειδή ο συνδετικός ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, Σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του σκελετού, μάτια, καρδιά και τα αγγεία, νευρικό σύστημα, δέρμα, και τους πνεύμονες.
Σύνδρομο Marfan επηρεάζει άνδρες, γυναίκες, και τα παιδιά, και έχει βρεθεί μεταξύ των ανθρώπων όλων των φυλών και εθνοτικό υπόβαθρο. Εκτιμάται ότι τουλάχιστον 1 σε 5,000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από τη διαταραχή.
Η έρευνα για το σύνδρομο Marfan
Πολυάριθμες μελέτες σε εξέλιξη που θα οδηγήσει στην καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Marfan και τη θεραπεία της. Περιλαμβάνουν ένα σχέδιο για να εντοπίσει τους παράγοντες που ευθύνονται για τις καρδιαγγειακές εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan, μια μελέτη για την καλύτερη κατανόηση της διαδικασίας που οδηγεί σε σκελετικές εκδηλώσεις, και μελέτες για να διευκρινιστεί ο ρόλος ενός χημικού αγγελιοφόρου που ονομάζεται μετατροπή της αυξητικού παράγοντα-β (ΤΟΡ-β) στη διαταραχή.
Οι επιστήμονες τη διεξαγωγή έρευνας σχετικά με το σύνδρομο Marfan από μια ποικιλία προοπτικών. Μία προσέγγιση είναι να κατανοήσουμε καλύτερα τι συμβαίνει όταν η γενετική ανωμαλία ή μετάλλαξη συμβαίνει.