Ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες για σύνδρομο Marfan?
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Για να αναπτύξει ένα, επιστήμονες μπορεί να πρέπει να προσδιορίσει και να αλλάξει το συγκεκριμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την διαταραχή πριν από τη γέννηση. Ωστόσο, μια σειρά από επιλογές θεραπείας μπορεί να ελαχιστοποιηθεί και, ενίοτε, την πρόληψη των επιπλοκών. Οι κατάλληλοι ειδικοί θα αναπτύξει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα θεραπείας; η προσέγγιση, η χρήση τους γιατρούς εξαρτάται από την οποία τα συστήματα έχουν πληγεί.
Σκελετού – Ετήσια εκτιμήσεις είναι σημαντικές για την ανίχνευση τυχόν αλλαγές στη σπονδυλική στήλη ή το στέρνο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό σε περιόδους ταχείας ανάπτυξης, όπως η εφηβεία. Μια σοβαρή δυσμορφία όχι μόνο μπορεί να παραμορφώνουν, αλλά επίσης μπορεί να αποτρέψει την καρδιά και τους πνεύμονες από λειτουργεί σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα στήριγμα ή ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση μπορεί να συστηθεί για τον περιορισμό των ζημιών και παραμόρφωση.
Μάτια – Νωρίς, τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις είναι απαραίτητες για τον εντοπισμό και τη διόρθωση των προβλημάτων όρασης που συνδέονται με το σύνδρομο Marfan. Στις περισσότερες περιπτώσεις, γυαλιά ή φακούς επαφής μπορεί να διορθώσει το πρόβλημα, αν η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη σε ορισμένες περιπτώσεις.
Καρδιά και τα αγγεία – Τακτικές εξετάσεις και ηχωκαρδιογραφημάτων βοηθήσουν το γιατρό να αξιολογήσει το μέγεθος της αορτής και τον τρόπο που η καρδιά λειτουργεί. Όσο νωρίτερα ένα πιθανό πρόβλημα εντοπίζεται και αντιμετωπίζεται, τόσο χαμηλότερος ο κίνδυνος των απειλητικών για τη ζωή επιπλοκές. Τα άτομα με καρδιακά προβλήματα καλούνται να φορούν ιατρική συναγερμού βραχιόλι και να πάει στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης σε περίπτωση που παρουσιάσουν στήθος, πίσω, ή κοιλιακό άλγος. Μερικές καρδιακής βαλβίδας προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα όπως οι β-αποκλειστές, η οποία μπορεί να βοηθήσει άγχος μείωση στην αορτή. Σε άλλες περιπτώσεις, χειρουργική επέμβαση για να αντικαταστήσει μία βαλβίδα ή να επισκευάσει την αορτή μπορεί να είναι απαραίτητη.
Χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να γίνεται πριν από την αορτή φθάσει στο μέγεθος που θέτει σε υψηλό κίνδυνο για δάκρυ ή ρήξη. Επειδή θρόμβοι αίματος μπορεί να σχηματίσει γύρω τεχνητές καρδιακές βαλβίδες, οι άνθρωποι που έχουν μια βαλβίδα πρέπει να αντικατασταθεί το αντιπηκτικά φάρμακα βαρφαρίνης (Coumadin) για το υπόλοιπο της ζωής τους. Θα πρέπει επίσης να λάβει μεγάλη προσοχή για την πρόληψη ενδοκαρδίτιδα (φλεγμονή του βλεννογόνου της κοιλότητας της καρδιάς και των βαλβίδων). Οδοντίατροι θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για τον κίνδυνο αυτό; είναι πιθανό να συστήσει ότι ο ασθενής πρέπει να συνταγογραφείται προστατευτικά φάρμακα πριν την εκτέλεση οδοντιατρικών εργασιών.
Επειδή η βαρφαρίνη ενέχει τον κίνδυνο κάποιων σοβαρών παρενεργειών, όπως η υπερβολική αιμορραγία, και επειδή είναι επικίνδυνο για τα αγέννητα μωρά, γιατροί προτιμούν όλο και περισσότερο για μια νεότερη ρίζα διαδικασία αντικατάστασης της αορτικής που επιτρέπει στους ανθρώπους να διατηρήσουν τη δική τους βαλβίδες.
Η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση και αντικατάσταση της διευρυμένης τμήμα της αορτής με ένα σωλήνα Dacron, και επαναιώρηση της φυσικής βαλβίδας εντός του σωλήνα έτσι ώστε ο σωλήνας υποστηρίζει τη βαλβίδα. Η διαδικασία αυτή πραγματοποιείται συχνά σε πιο πρώιμο στάδιο από ό, τι παραδοσιακά αντικατάσταση της βαλβίδας. Μπορεί επίσης να προσφερθεί σε γυναίκες με αορτική διεύρυνση που σκέφτονται να μείνουν έγκυες, επειδή μπορεί να αποτρέψει την ταχεία ανάπτυξη της αορτής και δακρύρροια δυνατό ότι μερικές φορές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Διαταραχές του νευρικού συστήματος – Αν σκληρά μήνιγγα ectasia (οίδημα του καλύμματος του νωτιαίου μυελού) αναπτύσσει, φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση του πόνου κάθε συναφούς.
Πνεύμονες – Είναι ιδιαίτερα σημαντικό το γεγονός ότι δεν είναι άτομα με σύνδρομο Marfan καπνίζουν, που είναι ήδη σε αυξημένο κίνδυνο για βλάβες των πνευμόνων. Τυχόν προβλήματα με την αναπνοή κατά τον ύπνο θα πρέπει να αξιολογηθεί από έναν γιατρό.
Η εγκυμοσύνη αποτελεί ιδιαίτερη ανησυχία λόγω του στρες στο σώμα, ιδιαίτερα στην καρδιά. Η εγκυμοσύνη θα πρέπει να γίνεται μόνο υπό τους όρους που καθορίζονται από μαιευτήρες και άλλοι ειδικοί εξοικειωμένοι με σύνδρομο Marfan. Η εγκυμοσύνη θα πρέπει να παρακολουθείται ως μια υψηλού κινδύνου κατάσταση. Οι γυναίκες με μια μέτρηση της αορτικής 4 εκατοστά ή μεγαλύτερη μπορεί να θέλουν να συζητήσουν το ενδεχόμενο της αντικατάστασης αορτικής βαλβίδας καλιοσυντηρητικά ρίζα με τους γιατρούς τους πριν μείνουν έγκυες. Οι γυναίκες με σύνδρομο Marfan μπορεί να ζητήσει, επίσης, τη γενετική παροχή συμβουλών σχετικά με την πιθανότητα ότι θα περάσει την ασθένεια στα παιδιά τους.
Ενώ η ισορροπημένη διατροφή είναι σημαντική για τη διατήρηση ενός υγιούς τρόπου ζωής, Δεν βιταμίνη ή συμπλήρωμα διατροφής έχει αποδειχθεί για να βοηθήσει να επιβραδύνει, θεραπεία, ή την πρόληψη σύνδρομο Marfan.
Για τους περισσότερους ανθρώπους με σύνδρομο Marfan, συμμετοχή σε μέτρια αερόβια άσκηση είναι σημαντική για την προώθηση της σκελετικής και την καρδιαγγειακή υγεία και μια αίσθηση της ευημερίας. Ωστόσο, λόγω του κινδύνου της αορτική ανατομή, άνθρωποι με το σύνδρομο δεν θα πρέπει να συμμετάσχουν σε αθλήματα επαφής, ανταγωνιστικό στίβο, ή ισομετρική άσκηση.
Τα εμπορικά ονόματα που περιλαμβάνονται σε αυτό πληροφορίες που παρέχονται μόνο ως παραδείγματα, και η συμπερίληψή τους δεν σημαίνει ότι τα προϊόντα αυτά εγκρίθηκαν από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας ή οποιαδήποτε άλλη υπηρεσία Κυβέρνηση. Επίσης, εάν ένα συγκεκριμένο εμπορικό σήμα δεν αναφέρεται, αυτό δεν σημαίνει ή συνεπάγεται ότι το προϊόν δεν είναι ικανοποιητική.