Pendred syndrom kan være forårsaget af ændringer, eller mutationer, til et gen kaldet SLC26A4 (også omtalt som PDS-genet) på kromosom 7. Fordi det er en recessivt træk, et barn har brug for at arve to muterede SLC26A4 gener-en fra hver forælder til have Pendred syndrom. Barnets forældre behøver ikke at have Pendred syndrom at være bærer af en mutation i SLC26A4 genet.
Par, der er bekymrede for, at de kunne blive i stand til at passere Pendred syndrom til deres børn kan søge gentest. En mulig tegn på, at en person kan være bærer af en muteret SLC26A4 gen er en familie historie tidlig høretab. Et andet tegn er et familiemedlem, der har både en struma og høretab. En mutation i SLC26A4 genet kan bestemmes ved gentest, der bruger en blodprøve.
Beslutningen om at have en genetisk test er kompleks. De fleste får assistance fra en genetisk rådgiver uddannet til at hjælpe dem vejer det medicinske, følelsesmæssige, og etiske overvejelser. En genetisk rådgiver er en sundhedsperson, der giver oplysninger og støtte til enkeltpersoner og familier, der har en genetisk sygdom, eller som er i risiko for en sådan sygdom.
Det, der Pendred syndrom?
Pendred syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager tidligt høretab hos børn. Det kan også påvirke skjoldbruskkirtlen og undertiden kan påvirke en persons balance. Syndromet er opkaldt efter Vaughan Pendred, den læge, der først beskrev personer med lidelsen.
Børn, der er født med Pendred syndrom kan begynde at miste deres hørelse ved fødslen eller ved den tid, de er tre år gamle. Det høretab er progressiv, hvilket betyder, at et barn vil have mindre hørelse over tid. Nogle personer kan blive helt døv.
Tabet af hørelsen sker ofte pludseligt og i etaper. Sommetider, efter en pludselig nedgang i høre, en persons hørelse vil næsten tilbage til sit tidligere niveau. Næsten alle mennesker med Pendred syndrom har bilateral høretab, eller høretab på begge ører. Den høretab ofte er større i det ene øre end i det andet.
Pendred syndrom kan påvirke skjoldbruskkirtlen ved at få den til at vokse for stor. En forstørret skjoldbruskkirtel også kaldes en struma. Skjoldbruskkirtlen er en lille, butterfly-formet kirtel i den forreste del af din hals, lige over din collarbones. Skjoldbruskkirtlen spiller en stor rolle i, hvordan din krop bruger energi fra fødevarer. Hos børn, skjoldbruskkirtlen er vigtigt for normal vækst og udvikling. Børn med Pendred syndrom, dog, sjældent har problemer vokser og udvikler sig korrekt, selvom deres skjoldbruskkirtel er påvirket.
Groft 60 procent af personer med Pendred syndrom vil udvikle en struma i deres levetid. De fleste mennesker med Pendred syndrom er i deres teenageår eller tyverne, før de udvikler en struma. Hvis en struma bliver stor, en person kan have problemer med at trække vejret og synke. En sundhedsfaglig er nødvendig for at kontrollere en persons struma over tid og beslutte, hvad behandling er nødvendig.
Pendred syndrom også kan påvirke det vestibulære system, som kontrollerer ligevægten. Om 40 procent af personer med Pendred syndrom vil vise nogle vestibulære svaghed, når deres balance systemet er testet. Men, hjernen er meget god til at lave op til en svagt vestibulære system, og de fleste børn og voksne med Pendred syndrom har ikke et problem med deres balance eller har svært ved at gøre rutineopgaver. Nogle babyer med Pendred syndrom kan begynde at gå senere end andre babyer.
Det vides ikke, hvorfor nogle personer med Pendred syndrom udvikle en struma eller har balance problemer og andre ikke.