Hvad er årsagerne til porfyri?


De fleste porfyri er nedarvede sygdomme, hvilket betyder at de er forårsaget af abnormiteter i gener gik fra forældre til børn. Forskere har identificeret de gener for alle otte enzymer i hæm pathway. Nogle former for porfyri resultat fra arve et abnormt gen fra den ene forælder. Andre former skyldes nedarve to unormale gener — en fra hver forælder. Risikoen for, at medlemmer af en berørt familie vil have sygdommen eller sende dem til deres børn afhænger af porfyri.

En type af porfyri — porfyri cutanea tarda — er oftest en erhvervet lidelse. Det forekommer, når andre faktorer end gener forårsager en enzymmangel i leveren.

Porfyri kan udløses af:

Medikamenter såsom barbiturater, beroligende, p-piller, og sedativa
Kemikalier
Fastende
Rygning
Indtagelse af alkohol, især tunge drikke
Infektioner
Overskydende jern i kroppen
Følelsesmæssig og fysisk stress
Menstruations hormoner
Udsættelse for solen

Hvad er symptomerne på porfyri?

Mennesker med kutane former for porfyri udvikler blærer, kløe, og hævelse af huden, når den udsættes for sollys. Symptomer på akut former for porfyri omfatter smerter i underlivet, bryst, lemmer, eller tilbage; følelsesløshed, prikken, lammelse, eller kramper; opkastning; forstoppelse; og personlighed ændringer eller psykiske lidelser. Akutte anfald af porfyri kan udvikle sig over timer eller dage og vare i dage eller uger.

Symptomerne kan variere meget i sværhedsgrad. Nogle mennesker med genmutationer, der kan forårsage porfyri har nogen tegn eller symptomer på sygdommen. Disse folk siges at have latent porfyri.

Diagnosticering af porfyri

Læger diagnosticere porfyri bruge blod, urin, og afføring tests. Fortolkning testresultater kan være kompleks, og indledende tests kan være efterfulgt af yderligere test for at bekræfte diagnosen. Diagnose kan blive forsinket, fordi symptomerne på porphyria ligner symptomer på andre lidelser.

Behandling for porfyri

Hver type porfyri behandles forskelligt. Behandling kan indebære undgå udløser, modtagelse af hæm gennem en vene, tager medicin til at lindre symptomerne, eller med blod udtaget for at reducere jern i kroppen. Folk, der har alvorlige angreb kan være nødvendigt at blive indlagt.